Friday, August 3, 2012

Erbkranken Liste


Erbkrankheiten, die auch als Erbkrankheiten oder genetische Erkrankungen bekannt ist, sind Krankheiten, die von einer Generation zur anderen durch defekte Gene weitergegeben werden. Diese Krankheiten sind in der gleichen Familie übertragen. In einigen Fällen kann eine Generation der Familie nur der Träger des defekten Gens und die nächste Generation kann von der Krankheit betroffen zu werden. Die Chromosomen beim Menschen verantwortlich sind für das Bestehen der Züge von den Eltern auf die Nachkommen. Es gibt Tausende von Genen auf dem Chromosomenpaar, trägt X und Y, und jedes Gen ein Merkmal. Normalerweise Gene normale Züge tragen, aber manchmal aus Gründen unbekannt, bekommen die Gene verändert, was zu einer "mutierte" Gen. Die Nachkommen erben eine Kopie des Gens von jedem Elternteil und, wenn entweder eine oder beide Kopien des Gens mutiert sind, dann wird der Nachwuchs ist bei einem Risiko, an einer Erbkrankheit leidet. Die meiste Zeit sind die Eltern nicht bewusst, dass sie von einer bestimmten Krankheit leiden und haben sich auf das defekte Gen an das Kind weitergegeben, es sei denn das Kind leidet. Werfen wir einen Blick auf die Erbkrankheiten Liste.

Liste der Erbkrankheiten

Es gibt zahlreiche erbliche Krankheiten und Störungen, die von der Muttergesellschaft an die Nachkommen weitergegeben werden. Einige dieser Krankheiten können angeboren (zum Zeitpunkt der Geburt) oder sogar nach einer Weile auftreten. Es gibt einige andere Erbkrankheiten, wo die Weibchen sind nur die Träger des defekten Genen und Weitergabe an die männlichen Mitglieder der Familie. Die Erbkrankheiten Liste in der Regel in vier Kategorien, die im Folgenden angegeben fallen:

Autosomal dominanten Erkrankungen

Es gibt ein bestimmtes Muster der Vererbung von Genen in autosomal-dominante Krankheiten. Die Nachkommen erben eine Kopie des normalen Gens und mutierte Gen von seinen Eltern. Entweder von den Eltern oft an einer Krankheit leiden und damit die abnorme Gen ist auf das Kind übertragen. Die abnormale oder defekte Gen neigt dazu, das normale Gen dominieren und das Kind hat eine 50-prozentige Chance zu erben die Krankheit. Manchmal ist das Kind nicht erben das abnorme Gen oder erkranken. Einige solcher Beispiele von autosomal dominanten Erkrankungen sind unten angegeben:

Achondroplasie

Es ist eine genetische Erkrankung bei Menschen, die zu Wachstumsstörungen oder Kleinwuchs führt. Personen unter dieser Störung leiden haben unverhältnismäßig und kurze Gliedmaßen. Sie haben auch eine verkümmerte Struktur, wächst nicht mehr als 4 Meter. Der wichtigste auslösende Faktor für diesen Zustand ist die Mutation des Gens, das FGFR3 im vierten Chromosom befindet. Es gibt jedoch keine Behandlung für diese Krankheit.

Hereditäre Hämochromatose

Hereditären Hämochromatose ist eine andere Bedingung, die über die Absorption von Eisen im Darm führt. Da überschüssiges Eisen nicht aus dem Körper eliminiert werden kann, neigt sie dazu, in den Darm und die Schäden in der Nähe Organen wie Leber und von dort zum Herzen zu verbreiten ansammeln. Die Symptome dieser Erkrankung sind Gedächtnisverlust, Impotenz, Muskelkrämpfe und schweren Gelenkschmerzen.

Down-Syndrom

Down-Syndrom, die aufgrund einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird, ist eine autosomal dominant vererbte Krankheit. Diese Störung auch als Trisomie 21 bekannt, wird mit einem runden Gesicht, schmales Kinn und hervorquellenden Augen gekennzeichnet. Dieser Zustand ist selten und wird in 1 unter 1000 Kindern beobachtet. Allerdings kann die Schwere dieser Störung erfasst, wenn sie diagnostiziert wird, wenn das Kind im Mutterleib werden.

Hereditärer Sphärozytose

Bei der hereditären Sphärozytose, werden die roten Blutkörperchen oder Erythrozyten in einer abnormen Form, aufgrund derer die Zellmembran gerissen wird produziert. Der Schaden, der Erythrozyten führt zu Anämie. Dieser Zustand zeigt Symptome wie erhöhte Müdigkeit, Blässe der Haut und Gelbsucht. Andere Krankheiten in dieser Kategorie gehören Jackson Weiss-Syndrom, Chorea Huntington und Galaktosämie.

Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten

Diese Krankheiten treten auf, wenn beide Eltern eine defekte Zug in ihren Genen, die dann auf wird an die Nachkommen weitergegeben zu tragen. Das defekte Gen wird in der Regel während der Befruchtung übertragen. Die Chancen, dass das Kind die Krankheit zu entwickeln ist um 25 Prozent, wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind. Einige Beispiele sind unten angegeben:

Tay-Sachs-Krankheit

Eine autosomal rezessive Erkrankung ist das Tay-Sachs-Krankheit, die das Nervensystem wirkt, und führt zum Verlust der motorischen Fähigkeiten. Die Symptome dieser Krankheit sind verzögertes Wachstum, Demenz, Reizbarkeit und manchmal sogar Lähmungen. Leider gibt es keine Behandlung verfügbar, um diese Erkrankung zu heilen und Kinder von dieser Krankheit betroffen leben nicht länger als fünf Jahre alt.

Kidney Disease

Polyzystische Nierenerkrankung ist eine andere seltene Erkrankung, die 1 wirkt sich aus 2,00,000 Menschen. In diesem Zustand bilden zahlreiche Zysten an den Nieren, die zu Nierenversagen führen kann. Das Individuum unter dieser Störung leiden werden Symptome wie häufiges Wasserlassen als Folge der erhöhten Menge des Urins in den Körper, vergrößerte Milz anzuzeigen, Blutungen im Magen-Darmtrakt und hohen Blutdruck.

Usher-Syndrom

Usher-Syndrom ist auch eine Art von autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die ein Ergebnis eines fehlerhaften Gens ist. Typ 1, Typ 2 und Typ 3 - Dieses Syndrom ist in drei Typen, die in den verschiedenen Altersgruppen zu sehen sind kategorisiert. Bei Typ 1 sind die Erkrankten taub oder manchmal werden sie taub, wenn sie ein Jahr alt sind. Typ-2-Patienten, sind taub und Erfahrung Verlust des Sehvermögens in den Teenager-oder frühen Erwachsenenalter geboren. Personen mit Typ-3-Syndrom neigen dazu, sowohl die Macht des Sehens und Hörens, wenn sie 10 Jahre alt sind, verlieren. Leider ist eine Heilung für dieses Syndrom noch nicht entdeckt worden.

Hereditäre Fructose-Intoleranz

Hereditäre Fructose-Intoleranz ist eine weitere Erkrankung, bei der das Individuum fehlt das Enzym, Aldolase B, die für den Abbau der Fructose-Molekülen benötigt wird. Diese Erkrankung kann zu schweren gesundheitlichen Schäden führen, wenn nicht rechtzeitig diagnostiziert. Die beobachteten Symptome sind starke Bauchschmerzen, Erbrechen, Abneigung gegen süße Nahrungsmittel, Reizungen nach dem Verzehr von Lebensmitteln, die reich an Fructose, etc. Andere Beispiele Sichelzellenanämie, Albinismus, Mukoviszidose und Phenylketonurie.

Geschlecht verbundenen Krankheiten

Es gibt zwei Geschlechtschromosomen, X und Y, in den Genen. Menschliche Männchen eine X und Y-Chromosom (dh XY), während bei Frauen sowohl die Chromosomen X (dh XX) sind. Geschlecht oder Geschlecht bedingten Krankheiten werden entweder von der Sex-Chromosom zurückzuführen. In der X-chromosomale dominante Erkrankung, geht der Vater auf das defekte Gen an seine Töchter, aber nicht zu seinen Söhnen. Falls die Mutter trägt das defekte Gen X, beide sind die Söhne und Töchter verantwortlich, die Krankheit zu erben. Einige Beispiele sind unten angegeben:

Farbenblindheit

Farbenblindheit ist ein Ergebnis des mutierten X-Chromosom. Dies kann in der Schädigung des Nerven-, Augen-und manchmal sogar das Gehirn und das individuelle Leid von dieser Störung führen, konnte nicht zwischen Farben zu unterscheiden. Doch für die Korrektur dieser Störung können besondere Arten von Kontaktlinsen und getönte Filter von einem Augenarzt verordnet ermöglichen die individuelle, den Unterschied zwischen Farben zu erzählen.

Hämophilie

Hämophilie ist eine Blut betreffenden Störung, bei der das Blut in den betroffenen Individuen verliert die Fähigkeit zur Koagulation oder Gerinnung. Dieser Zustand wird vom Vater an den Töchtern in dem X-Chromosom, wo sie ist nur der Träger des defekten Gens weitergegeben. Sie wiederum leitet diese Störung auf ihre Söhne, die Leidenden, wie sie das defekte X-Chromosom und Y-Chromosom normaler geworden sind. In einigen seltenen Fällen, Frauen neigen auch zu dieser Krankheit leiden. Diese Krankheit wird auch als Bluter-Krankheit bekannt.

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von genetisch vererbte Muskelerkrankungen, die im Schwund der Muskeln führt. Dieser Zustand wird durch Schwäche in den Skelettmuskeln, Degeneration der Zellen und Gewebe in den Muskeln und defekte Muskelzellen Proteine ​​gekennzeichnet. Einige der Symptome sind in der Kindheit beobachtet, während einige Symptome einen Auftritt im frühen Erwachsenenalter zu machen. Bestimmte Therapien wie Logopädie, Atemtherapie und orthopädische Chirurgie werden angenommen, um diese Störung zu beheben.

Polygene Erkrankungen

Polygene Störungen auftreten aufgrund des Einflusses von mehreren Genen. Obwohl die Störungen unter dieser Bedingung nicht vollständig vererbt werden, können diese eine leichte Familienerbe. Der wichtigste Risikofaktor bei dieser Erkrankung liegt eine familiäre Häufung dieser Erkrankungen. Diese Erkrankungen werden auch durch Umweltfaktoren beeinflusst. Die Beispiele dieser Art von Störung sind Diabetes, Brustkrebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Fettsucht und Autoimmunerkrankungen.

Ein paar andere Genetic Disorders

Abgesehen von den oben genannten Krankheiten, die Menschen beeinflussen, gibt es einige chromosomale Störungen, die eine immer noch ein Rätsel zu Ärzten weltweit sind. Diese Krankheiten werden immer noch auf, in der Hoffnung auf einen Durchbruch hinsichtlich ihrer Ursache und Heilung erforscht. Einige andere Erbkrankheiten beim Menschen, die selten und unheilbar sind, sind wie folgt:

* Saure Maltase-Mangel

* Albinismus

* Angelman-Syndrom

* Canavan-Krankheit

* Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

* Cri du Chat-Syndrom

* Duchenne-Muskeldystrophie

* Fragile X-Syndrom

* Galaktosämie

* Gilbert-Syndrom

* Joubert-Syndrom

* Klinefelter-Syndrom

* Morbus Krabbe

* Lesch-Nyhan-Syndrom

* Marfan-Syndrom

* Myotone Dystrophie

* Nail-Patella-Syndrom

* Neurofibromatose

* Noonan-Syndrom

* Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

* Phenylketonurie

* Porphyria

* Prader-Willi-Syndrom

* Prune belly Syndrom

* Retinoblastom

* Rett-Syndrom

* Rubinstein-Taybi Syndrom

* Silber Russell-Syndrom

* Sanfilippo-Syndrom

* Shwachman Syndrom

* Spina bifidia

* Smith-Magenis Syndrom

* Stickler-Syndrom

* TAR-Syndrom

* Tay-Sachs-Syndrom

* Turner-Syndrom

* Usher-Syndrom

* Porphyria variegata

* Von Hippel-Lindau-Syndrom

* Waardenburg-Syndrom

* Morbus Wilson

* Wolf-Hirschhorn-Syndrom

* Xeroderma pigmentosum

* XXXX-Syndrom

* XXX-Syndrom

* XYY-Syndrom

* YY-Syndrom

Das war alles über die verschiedenen Erbkrankheiten. Diese genetischen Störungen können nicht vollständig vermieden werden. Doch dank der Entwicklung der medizinischen Wissenschaft, können sie im Mutterleib erkannt werden und deren Schweregrad kann in einem Umfang verringert werden. Es gibt auch viele verbesserte Behandlungsmöglichkeiten für Erbkrankheiten, die die Intensität der Krankheit zu kontrollieren. Hoffe, dieser Artikel auf Erbkrankheiten Liste erwies übersichtlicher zu gestalten.

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